There are no tests for Stickler syndrome or Marshall syndrome. لا توجد اختبارات لمتلازمة ستيكلر أو متلازمة مارشال.
The most severe problem associated with Stickler syndrome is Pierre Robin syndrome. المشكلة الأشد خطورة المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هي متلازمة بيير روبين.
Babies and young children with Stickler syndrome usually have very hyperextensible joints. عادة ما يعاني المواليد والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ستيكلير من مفاصل مفرطة الانبساط للغاية.
The hearing loss associated with Stickler syndrome can be progressive and usually involves the high frequencies. يمكن لفقد السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر أن يكون تصاعديًا ويتضمن عادة الترددات العالية.
Some families with Stickler syndrome have been shown to have mutations in the Type II collagen gene on chromosome 1. قد تبين أن بعض العائلات المصابة بمتلازمة ستيكلر لديها طفرات في جين الكولاجين من النوع الثاني علي الكروموسوم 1.
Marshall syndrome and Stickler syndrome closely resemble each other; in fact they are so similar, some say they are the same. تتشابه متلازمة مارشال ومتلازمة ستكلر مع بعضهما بشكل كبير؛ الواقع أنهما متماثلتين جدا، حتى يدعي البعض أنهما نفس المتلازمة.
Stickler syndrome – affects collagen (primarily type II and XI), and may result in a distinctive facial appearance, eye abnormalities, hearing loss, and joint problems. تؤثر على الكولاجين (في المقام الأول من النوع الثاني والحادي عشر)، ويمكن أن يؤدي في مظهر مميز في الوجه، وتشوهات في العين، وفقدان السمع، ومشاكل في المفاصل.